اعراض و اسباب و علاج السيترولينميا في الدم

ما هي أسباب Citrullinemia – السيترولينوما ؟ما هي أعراض Citrullinemia ؟تشخيص Citrullinemia
النيتروجين ضروري لجسمنا مثله كمثل الأكسجين ، حيث يستخدمه الجسم لتشكيل الأمونيا المطلوبة لمختلف وظائف الجسم ، ولكن عندما لا يتمكن جسمنا من تشغيل النيتروجين بشكل صحيح فسيخزنه بدلا من ذلك في مجرى الدم ، وهذا يؤدي إلى حالة تعرف باسم citrullinemia ، و هذه الحالة تؤثر في كثير من الأحيان على الأطفال حديثي الولادة .

ما هو Citrullinemia – وجود السيترولين في الدم ؟



Citrullinemia هو حالة وراثية يكون فيها الجين المسؤول عن تخليق الأمونيا غير موجود ، وهذا يؤدي إلى تخزين الأمونيا الزائدة في مجرى الدم بدلاً من معالجتها ، وبما أن الأمونيا بكميات زائدة تؤثر تأثيراً مباشراً على الجهاز العصبي .

عادة ما تكون السيترولينوما نوعين ، نوع يظهر لدى الأطفال الرضع بعد بضعة أيام من الولادة عندما تبدأ الأمونيا الزائدة في البقاء في مجرى الدم ، والنوع الآخر يظهر في وقت لاحق من مرحلة الطفولة ، وعادة ما تتفاقم هذه الحالة مع فترات طويلة من الصيام أو أثناء الإصابة بالأمراض أو العدوى الأخرى .

ما هي أسباب Citrullinemia – السيترولينوما ؟
إن الإنزيم المسؤول عن تخليق الأمونيا في أجسامنا هو جين ASS1 ، يؤدي غياب هذا الجين المعين إلى اضطراب دورة اليوريا في أجسامنا وتمنعها ​​من معالجة النيتروجين بفعالية ، وعندما يكون هناك كمية زائدة من النيتروجين في الجسم ، فإن الجسم يحولها إلى أمونيا ويتم تخزينها في مجرى الدم لدينا.

الأمونيا الزائدة في مجرى الدم لدينا تهاجم مباشرة جهازنا العصبي ، لذا لا تعمل الأعصاب بشكل صحيح بسبب وجود الأمونيا الزائدة ، مما يؤدي إلى حدوث النوبات ، كما أن له تأثيرات سلبية على الدماغ والأعضاء الأخرى الهامة في الجسم ، لذا العلاج في الوقت المناسب مهم للغاية .

ما هي أعراض Citrullinemia ؟
غالباً ما تحدث أعراض سيترولينوما في غضون بضعة أيام بعد الولادة ، حيث تبدأ الأمونيا ببطء في السريان في مجرى الدم ، لذا من المهم ملاحظة العلامات التالية لمحتوى الأمونيا العالي في الدم

النعاس الزائدالخمولعدم وجود شهية-القيء
وإذا لم تتم معالجة مستويات الأمونيا في الوقت المناسب ، فستستمر في الزيادة وقد تلاحظ ظهور أعراض مثل

تورم في الدماغمشاكل في التنفسخفض التوتر أو انخفاض العضلاتتضخم الكبد
تشخيص Citrullinemia
وجود السيترولين في الدم هو حالة وراثية نادرة للغاية ، يتأثر بها 1 من كل 250000 طفل حديث الولادة ، قد يكون تشخيص الحالة في الوقت المناسب مجرد مسألة حياة أو موت للرضع ، وتزداد الحالة سوءًا مع تراكم مستويات الأمونيا في الدم .

قد يكون من الأسهل نسبيا تشخيص الحالة إذا كان أي من الوالدين لديه تاريخ عائلي من citrullinemia ، ومع ذلك إذا لم يكن هناك معرفة حول تاريخ العائلة يمكن إجراء اختبارات معينة من أجل التشخيص السليم للحالة .

في غضون الأيام القليلة الأولى من حياة الجنين إذا تم ملاحظة أي من الأعراض المذكورة أعلاه ، قد يوصي الأطباء بمطياف الكتلة الترادفية لتحديد مستويات الأمونيا في العضلات ، كما يمكن أن يؤدي تحليل الدم أو البول للأحماض الأمينية إلى تأكيد الحالة عند وجود كميات غير طبيعية من الأمونيا الموجودة في عينات الدم والبول .

ما هي خيارات العلاج المتاحة للأطفال الرضع الذين يعانون من Citrullinemia؟

على الرغم من أن citrullinemia حالة وراثية ، يمكن أن يتم علاجها ومع ذلك يعتمد نجاح العلاج تمامًا على مدى سرعة تشخيص الأعراض فمع التأخرقد يستمر العلاج لمدى الحياة .

فيما يلي خيارات العلاج للرضع الذين تم تشخيص إصابتهم بالسيترولينيم فقط ولم يكن لديهم كميات هائلة من الأمونيا في الدم :

يبدأ العلاج بالأدوية التي تساعد على منع تخزين الأمونيا في الدم .

يوصى بتناول الأطعمة ذات النظام الغذائي منخفض البروتين ، لأن النظام الغذائي عالي البروتين قد يتسبب في تراكم الأمونيا في الدم ، و ينصح باستشارة أخصائي تغذية الذي سيضع حمية غذائية مخصصة مع الأخذ في الاعتبار متطلبات الطفل .

في الحالات التي يتم فيها تشخيص الحالة في وقت متأخر ويظهر الرضيع علامات على خلل وظيفي في الجهاز العصبي ، يمكن إدخال الرضيع على الفور إلى المستشفى حيث يتم إعطاء الأرجنين عن طريق الفم لإسقاط مستويات الأمونيا في دمه .

قد يطلب غسيل الكلى لتحقيق استقرار مستويات الأمونيا في الدم والكليتين .

كما قد يخضع بعض الأطفال المصابين بالسيترولينيميا لعملية زرع كبد ، لأن الإنزيم الذي يستخدم لتحطيم الأمونيا موجود في الكبد ، وهذا الإجراء لديه الكثير من المخاطر لذا يجب إجراء مناقشة شاملة مع الطبيب .

وعلى الرغم من ذلك فإن معظم الرضع الذين تم تشخيص حالتهم في وقت سابق يستمرون في العيش حياة طبيعية ، إلا أنهم قد يضطرون إلى الخضوع لفحوص الدم المستمرة طوال حياتهم

---

huvhq , hsfhf , ugh[ hgsdjv,gdkldh td hg]l